医学遗传研究所设有分子遗传、细胞遗传、生化遗传和临床遗传等4个研究室，是卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室、上海市胚胎与生殖工程重点实验室以及中国遗传医学中心基因诊断部的依托单位，还建有转基因动物研究中心。承担着国家“863”计划重大专项、“973”项目、国家自然科学基金重大项目、卫生部和上海市重点科研项目以及国家首批国际重大合作项目。20多年来，该所始终瞄准本学科国际前沿，结合我国实情，形成了基础和应用研究相结合，医学、遗传学和胚胎学等学科交叉、渗透的科研体系。在血红蛋白分子病、遗传病基因诊断和基因治疗、真核基因的表达调控、奶牛和山羊的性别控制、转基因动物/乳腺生物反应器，以及干细胞研究等领域，获得国家级、部委级和上海市的重大成果奖30多次，其中国家科技进步奖二等奖3项（1991，1996，2000），三等奖2项（1985，1993）；卫生部科技进步甲级成果奖3项（1982，1983，1985）；上海市科技进步奖一等奖3项（1989，1997，2002）。近年来还研制成功在乳汁中有活性的人凝血因子IX表达的转基因山羊和携带人血清白蛋白基因的转基因试管牛，被两院院士评选为1998年和1999年“中国十大科技进展”之一，还被国家科技部评选为“‘99中国基础科学十大新闻”之首。该所曾多次被评为卫生部、国家计生委和上海市的模范先进集体，以及上海市和全国三八红旗集体(1999，2000)，2003年荣获全国“五一”奖状；在胚胎工程领域，申请了或获得了国外、国内发明专利10项，实用新型专利2项；在国内外发表论文近500篇，主编学术专著6部，为我国生命科学事业的发展作出了重要的贡献。
　　医学遗传研究所积极参与国际科技合作和科技竞争，是我国第一个获得美国NIH科学基金资助的研究所，与美国、法国、加拿大和香港的多所大学建立了良好的科研合作关系，并被指定为承担中以政府间首批科技合作项目的单位。
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