上海交通大学遗传学学科始建于1985年，1998年8月被授予遗传学博士点，2003年12月被批准为博士后流动站（生物学学科）。本学科目前不仅拥有著名遗传学家曾溢滔院士和项坤三院士，而且拥有教育部长江学者奖励计划特聘教授沈浩博士和国家杰出青年基金获得者黄倩博士等中青年学科带头人，并引进了一批在国外著名大学获得博士学位的人才，中青年学术骨干已经成长起来，形成实力强大的学术梯队，成为科研、教学和医疗的中坚力量。该学科在这些知名的学科带头人的带领下，获得国家级和上海市的重大获重点项目20多项，发表了一批高水平的论文，无论在基因诊断和基因治疗、致病基因或易感基因的定位、克隆及功能研究和遗传服务和咨询；还是胚胎工程和转基因动物的基础和应用研究等方面，都形成了鲜明的特色和优势，并具国内领先和国际先进水平。上海交通大学和原上海第二医科大学合并后，遗传学学科充分整合和应用上海交通大学医学院所属相关研究所、研究中心和附属医院的优势，集基础研究、应用研究和教学工作为一体，形成遗传学各分支学科相互渗透并全面发展的遗传学学科体系，确立该学科在国内同类学科中的领先和国际先进的地位，为提高上海市和中国在生命科学领域的综合实力和竞争力作出贡献。

　　本学科与国内同类学科相比，具有下列优势和特色：

（1）基因诊断和基因治疗：

　　由曾溢滔院士领导的团队是国内最早开展遗传病基因诊断的单位之一，建立和发展了一套在国人中行之有效的基因诊断和产前诊断的方法，并在常见遗传病如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、先天性肾上腺皮质增生症、性分化异常等的基因诊断和产前诊断处于国际先进水平,代表性论文曾发表在Lancet, Am J Hum Genet，Blood，J Med Genet，Human Mutation等国际著名杂志上,荣获国家科技进步二等奖3次，卫生部科技进步一等奖5次，上海市科技进步一等奖3次，二等奖20多次。最近，与荷兰Pamgene公司合作，首次将MLPA（多重连接探针扩增，Multiplex ligation-dependent probe amplification）与基因微阵列技术结合起来，发展成第二代基因芯片诊断技术，即MLPA－微阵列芯片技术，极大地提高基因诊断的效率。已应用该技术完成了200多例DMD和染色体异常的基因诊断，使我国基因诊断水平提高到一个新的高度。

　　在基因治疗研究方面，应用反义核酸和RNA干扰技术在细胞和模型小鼠对b地中海贫血进行基因治疗获得成功，该成果获得2002年上海市科技进步一等奖。最近，黄淑帧教授等采用干细胞宫内移植的技术，首先构建了人/山羊以及人/鼠干细胞嵌合体模型，深入分析了供体细胞在受体动物体内的归巢、扩增和分化以及功能等生物学特征，为疾病的产前治疗等提供了科学资料和新的途径，论文发表在国际著名杂志《PNAS》上，并被科技部和中国科协评选为2006年度中国基础科学研究十大新闻之一。黄倩教授等发展了一种新型的靶向端粒酶阳性肿瘤细胞的条件复制性腺病毒载体并用于肿瘤的基因治疗的研究，论文发表在国际著名杂志《Clinical Cancer Research》上，受到国际学术界的关注，著名学者William C. Halm在《Clinical Cancer Research》发表评论文章，高度赞扬了黄倩等人的工作。

（2）动物遗传学和转基因动物/生物反应器研究：

　　首次克隆了牛类及山羊性别决定基因SRY的核心序列，并成功地通过鉴定胚胎的SRY基因和胚胎移植来控制牛、羊等经济动物的性别，使我国这一领域的研究处于国际前沿；稳定地建立了通过奶牛活体采卵（OPU）-体细胞核移植并结合整合酶技术的途径制备转基因克隆牛并获得成功，特别是发展了一种“同体牛克隆技术”，使体细胞核移植的效率提高了一倍以上，初步阐明了线粒体基因在核移植重编程中所起的作用以及表观遗传学特征。在转基因动物/生物反应器研究中，深入研究了以山羊b－酪蛋白基因为代表的乳汁基因表达的特征，综合采用OPU、IVM、IVF、转基因、定点整合、体细胞克隆和整合胚移植等技术，获得了多种山羊或牛的生物反应器，在SCI杂志上发表高水平论文10多篇，申请或获得授权专利10多项，并成功地研制出我国第一头乳汁中表达人凝血因子IX蛋白的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛。以上成果被两院院士先后评选为1998年和1999年中国科技十大进展之一。

 （3）临床遗传学：

　　在上世纪80年代初即已在儿童医院和第六人民医院开设遗传咨询门诊，至今接诊上万人次，现每周开设遗传门诊2次，周就诊量30-40人次。1979年起开展染色体核型分析，至今检出异常染色体核型2000余例。成立于1985年的儿童医院新生儿筛查中心负责上海市出生近一半新生儿的筛查工作，年筛查量为60000人左右，覆盖率达97%。截止2006年12月，筛查出CH 614732人，确诊CH病人174例，检出率为1：3533；筛查PKU 525230人，确诊病人37例，检出率为1：14196。CH病人在本院随访治疗，有较为完整的随访记录，特别是生长发育的监测资料。新生儿疾病筛查成果得到专家肯定。作为主要参与单位的《上海市先天性代谢性疾病干预策略及24年新生儿PKU和CH筛查效果评价》成果获2005年上海市科学技术进步二等奖。

　　在糖尿病的临床临床遗传学方面，项坤三院士和贾伟平教授等已建成国内最大的中国人糖尿病家系库，并收集了总人数约6100人的具有随访和前瞻性研究的群体标本库。在此基础上，进行了40多个糖尿病候选基因的研究。在糖尿病相关基因定位克隆研究方面，对257个2型糖尿病家系702人进行全基因组家系连锁分析，发现两个与糖尿病高度连锁的染色体区域，论文发表在国际著名杂志《Diabetes》上。此外，我们联合国内多家研究机构，以中华医学会糖尿病学分会的身份，出版了《中国糖尿病防治指南》一书和相关指南性学术论文，已由卫生部向全国推广使用，已成为全国糖尿病诊治所遵循的规范。近年来在国家自然基金重点项目、973等项目的资助下，本学科有望在中国人2型糖尿病和肥胖病的遗传易感性、单基因糖尿病、肥胖病发病机制等方面取得了一系列成果。