上海交通大学生物化学与分子生物学学科于1985年获准硕士学位授予权，2001年获准博士学位授予权，主要依托于生命科学技术学院生物科学与技术系。本学科是上海交通大学“211”工程一、二期和“985”工程一、二期建设的重点学科，5年来本学科的教学和科研水平有了较大幅度的提高，形成了较强的学科、基地、教学科研团队等综合性、立体性优势，培养和造就了一批优秀的中青年学者，承担了一批“973”、“863”等国家级科研大项目，取得了一批在海内外有较大影响的重大科研成果，在以下研究方向上形成优势和特色：

　　（1）人类疾病的分子机制

　　 ① 遗传资源的保护、收集、管理和利用：在全国30个省市直辖市收集大家系和同胞对家系样本，建立了世界最大的神经精神遗传资源样品库，并用条形码和特别软件对这个库进行了科学管理。研究出生前营养不良和成年后精神分裂症发病风险之间的关系。

　　② 基因组水平研究重要精神遗传病致病基因：利用SNP表记物和芯片等现代技术，通过连锁和关联分析寻找与研究重大精神遗传病(包括精神分裂症和老年痴呆症等)的致病基因及其分子遗传机制，加深对中国人群中多基因控制的精神遗传病发病机理的认识。

　　③ 单基因遗传病的基因定位和克隆：采用连锁分析法和候选基因定位等技术对A-1型短指（趾）症、贺－赵缺陷症、顶骨缺失、白内障和耳前瘘管、色素沉着基因等单基因遗传病的基因定位和克隆，以及分子遗传机制的研究工作。

　　（2）发育与再生分子生物学

　　① 神经系统损伤修复研究：主要从事中枢神经系束路学研究、脑下垂体前叶的调节及脊髓损伤修复的研究。研究了中枢神经系统的纤维联系，发现了中缝核向脊髓投射的局部定位关系、脊髓向下丘脑的直接投射等。

　　② 哺乳动物生殖细胞、胚胎及其干细胞发育研究：运用多种技术手段先后发现、克隆和特征化了与生殖细胞发育或生殖干细胞增殖、分化有关的新基因。

　　③ 果蝇肿瘤抑制基因的细胞与发育生物学功能研究：开展肿瘤抑制基因克隆及其分子、细胞与发育生物学功能研究。

　　（3）基因调控与分子识别

　　① 基因调控和信号传导：研究控制植物分生组织、小孢子发生关键转录因子的基因控制网络和信号传导途径；研究干细胞发育过程中的信号传导、尼古丁和性激素对细胞黏附分子表达影响的信号转导机制。

　　② 蛋白质的结构与功能：研究阐明肺炎衣原体蛋白质的结构与功能，确定该病原体特征性的生物途径，筛选出潜在的药物靶点蛋白。

　　③ 分子识别：利用染色体修饰技术改造大肠杆菌、假单胞菌及克雷柏肺炎菌的染色体，研究具有选择性识别能力的具有经济价值的工程菌株；针对食品、环境中转基因成分、农药、兽药的靶标分子，利用特异性核酸分子探针、分子印迹聚合物制备技术，系统建立高特异性、高亲和力检测方法和理论体系。

　　本学科将在上述已确定的三个研究方向（人类疾病分子生物学、发育与再生分子生物学、基因调控与分子识别）深入发展与优化配置、整合，将在上海乃至全国高校同类学科中处于领先地位。

　　在国内相关领域具有明显优势，在Nat Genet、JAMA、Plant Cell、PNAS、Mol Psychiatry、Am J Hum Genet、Genome Res、Hum Mol Gene等国际顶级期刊上发表了多篇有影响学术论文。如人类疾病分子机制方面建立了世界最大的神经精神遗传资源样品库，A-1型短指（趾）症、贺－赵缺陷症、基因组水平研究精神分裂症和老年痴呆症等研究成果为受到国内同行广泛认可。提出了垂体前叶受神经-体液双重调节的假说；在国际上率先从试管婴儿“卵泡抽吸液”中发现窦前卵泡并使其发育。在控制水稻分生组织信号传导途径、控制花粉绒毡层程序性死亡网络方面取得了突破；研制了数十项基于分子识别的食品、环境中转基因成分、农药、兽药的靶标分子检测技术和方法，制订了多项国家技术标准，形成了鲜明的研究特色。